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Hablemos de Duchenne, ¿qué caracteriza a está distrofia?

Flyer informativo con el texto "7 de septiembre, día mundial de concienciación de Duchenne. Hablemos de Duchenne: ¿Qué caracteriza esta distrofia? Por Lelio Sánchez, léela completa en www.comparlante.com". Acompaña una fotografía de un niño sonriente, usuario de silla de ruedas. Debajo, el logo de Fundación Comparlante.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. Este genera proteínas con importantes funciones en el tejido muscular, que cuando no pueden producirse correctamente causan distrofia.

El 7 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día de la Distrofia Muscular de Duchenne con el objetivo de informar a la comunidad, resaltar la importancia de la detección temprana y brindar asesoramiento a las familias.

De acuerdo con la Asociación Española de Duchenne, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por mutaciones en el gen DMD. Éste proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada distrofina, que se encuentra principalmente en el corazón y los músculos del cuerpo, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares.

Los síntomas por lo general comienzan en niños de 1 a 6 años. Hay una disminución constante y progresiva de la fuerza muscular entre los 6 y 11. A los 10, pueden ser necesarios aparatos ortopédicos para caminar y, a los 12 o 13 la mayoría de los niños necesitan una silla de ruedas para andar.

Todavía no hay una cura para la distrofia muscular de Duchenne, pero la investigación para encontrar un tratamiento efectivo está en curso. El tratamiento actual está dirigido al control de los síntomas para mejorar la calidad de vida.

Las personas con Distrofia Muscular de Duchenne muchas veces tienen una cardiomiopatía dilatada (el corazón se vuelve más grande y más débil). La cardiomiopatía puede tratarse con medicamentos y en casos graves puede requerir un trasplante de corazón. Pueden ser necesarios dispositivos de ayuda para atender las dificultades respiratorias, especialmente durante la noche.

GARD (Centro de Información Genética y Enfermedades Raras) recomienda que las personas que tengan este tipo de distrofia tengan actividad física regular ya que el sedentarismo (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La terapia física puede ser útil para mantener la fuerza y la función muscular. Los aparatos ortopédicos (tales como bastones y sillas de ruedas) pueden asistir a las personas con DMD en actividades relacionadas con su movilidad y autocuidado.

Desde Fundación Comparlante buscamos concientizar y visibilizar acerca de esta enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos varones.

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